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  5. No. 21: Enero - Junio 2016
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dc.contributor.authorMolina, David Andres-
dc.contributor.authorGómez, Mónica-
dc.date.accessioned2021-05-29T03:14:06Z-
dc.date.available2021-05-29T03:14:06Z-
dc.date.issued2016-06-20-
dc.identifier.citationMolina, D. A., & Gómez, M. (2016). Perfil neuropsicológico de la enfermedad de Niemann Pick tipo C: estudio de caso. Katharsis, (21), 98-110. https://doi.org/10.25057/25005731.333en_ES
dc.identifier.urihttp://revistas.iue.edu.co/revistasiue/index.php/katharsis/article/view/333-
dc.identifier.urihttp://bibliotecadigital.iue.edu.co/jspui/handle/20.500.12717/2206-
dc.description.abstractEl síndrome de Niemann-Pick es una enfermedad caracterizada por falla en el metabolismo lipídico y su almacenamiento a nivel lisosomal, cuya causa está relacionada con mutaciones específicas en los genes NPC1 y NPC2, los cuales producen acumulación de colesterol no este-rificado y esfingolípidos en los lisosomas. El presente artículo expone un perfil neuropsicológico de la enfermedad de Niemann-Pick Tipo C, padecida por un paciente masculino de nueve años edad. Se realizó un estudio de caso único, los instrumentos utilizados fueron: Wisc IV, Fi-gura de Rey, Test de ejecución auditiva continua, Subpruebas de BAN-FE y Neuropsi atención y memoria. Los resultados arrojaron un compromiso de las funciones ejecutivas particularmente las que se asocian a las zonas prefrontales dorsolaterales.en_ES
dc.format.extent14en_ES
dc.format.mimetypeapplication/pdfen_ES
dc.language.isospaen_ES
dc.publisherFondo editorial Institución Universitaria de Envigadoen_ES
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccessen_ES
dc.rights.urihttps://creativecommons.org/licenses/by-nd/4.0/en_ES
dc.sourceInstitución Universitaria de Envigadoen_ES
dc.sourceRI-IUEen_ES
dc.titlePerfil neuropsicológico de la enfermedad de Niemann Pick tipo C: estudio de casoen_ES
oaire.citationendpage110en_ES
oaire.citationissue21en_ES
oaire.citationstartpage97en_ES
oaire.versionhttp://purl.org/coar/version/c_b1a7d7d4d402bcceen_ES
dc.identifier.doihttps://doi.org/10.25057/25005731.333-
dc.publisher.facultyFacultad de Ciencias Empresarialesen_ES
dc.publisher.placeEnvigado, Colombiaen_ES
dc.rights.creativecommonshttps://creativecommons.org/licenses/by/4.0/en_ES
dc.subject.keywordNiemann-Pick Syndromeen_ES
dc.subject.keywordcognitive rigidityen_ES
dc.subject.keywordhypotoniaen_ES
dc.subject.keywordexecutive functionsen_ES
dc.subject.keywordfrontal lobeen_ES
dc.type.coarhttp://purl.org/coar/resource_type/c_2df8fbb1en_ES
dc.type.driverinfo:eu-repo/semantics/articleen_ES
dc.type.hasversionhttp://purl.org/coar/version/c_b1a7d7d4d402bcceen_ES
dc.type.localArtículo de investigaciónen_ES
dc.type.redcolhttps://purl.org/redcol/resource_type/ARTen_ES
thesis.degree.grantorInstitución Universitaria de Envigadoen_ES
dc.rights.accessrightshttp://purl.org/coar/access_right/c_abf2en_ES
dc.subject.proposalEnfermedad de Niemann-Picken_ES
dc.subject.proposalrigidez cognitivaen_ES
dc.subject.proposalhipotoníaen_ES
dc.subject.proposalfunciones ejecutivasen_ES
dc.subject.proposallóbulo frontalen_ES
dc.description.abstractengNiemann-Pick Syndrome is a disease characterized by a failure in lipid metabolism and its storage at the lysosomal level. Its cause is related to specific mutations in the NPC1 and NPC2 genes, which produce accumulation of unesterified cholesterol and sphingolipids in lysosomes. This article exposes a neuropsychological profile of the Nieman-Pick desease type C, suffered by a nine years old male patient. For this case study used the following instruments: Wisc IV, Rey-Oste-rrieth complex figure, Continuous Performance test, BANFE test and Neuropsi attention and Memory test. The results showed a compromi-se of the executive functions particularly those which are associated to the dorsolateral prefrontal cortexen_ES
oaire.accessrightshttp://purl.org/coar/access_right/c_abf2en_ES
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