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https://bibliotecadigital.iue.edu.co/jspui/handle/20.500.12717/2206
Full metadata record
DC Field | Value | Language |
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dc.contributor.author | Molina, David Andres | - |
dc.contributor.author | Gómez, Mónica | - |
dc.date.accessioned | 2021-05-29T03:14:06Z | - |
dc.date.available | 2021-05-29T03:14:06Z | - |
dc.date.issued | 2016-06-20 | - |
dc.identifier.citation | Molina, D. A., & Gómez, M. (2016). Perfil neuropsicológico de la enfermedad de Niemann Pick tipo C: estudio de caso. Katharsis, (21), 98-110. https://doi.org/10.25057/25005731.333 | en_ES |
dc.identifier.uri | http://revistas.iue.edu.co/revistasiue/index.php/katharsis/article/view/333 | - |
dc.identifier.uri | http://bibliotecadigital.iue.edu.co/jspui/handle/20.500.12717/2206 | - |
dc.description.abstract | El síndrome de Niemann-Pick es una enfermedad caracterizada por falla en el metabolismo lipídico y su almacenamiento a nivel lisosomal, cuya causa está relacionada con mutaciones específicas en los genes NPC1 y NPC2, los cuales producen acumulación de colesterol no este-rificado y esfingolípidos en los lisosomas. El presente artículo expone un perfil neuropsicológico de la enfermedad de Niemann-Pick Tipo C, padecida por un paciente masculino de nueve años edad. Se realizó un estudio de caso único, los instrumentos utilizados fueron: Wisc IV, Fi-gura de Rey, Test de ejecución auditiva continua, Subpruebas de BAN-FE y Neuropsi atención y memoria. Los resultados arrojaron un compromiso de las funciones ejecutivas particularmente las que se asocian a las zonas prefrontales dorsolaterales. | en_ES |
dc.format.extent | 14 | en_ES |
dc.format.mimetype | application/pdf | en_ES |
dc.language.iso | spa | en_ES |
dc.publisher | Fondo editorial Institución Universitaria de Envigado | en_ES |
dc.rights | info:eu-repo/semantics/openAccess | en_ES |
dc.rights.uri | https://creativecommons.org/licenses/by-nd/4.0/ | en_ES |
dc.source | Institución Universitaria de Envigado | en_ES |
dc.source | RI-IUE | en_ES |
dc.title | Perfil neuropsicológico de la enfermedad de Niemann Pick tipo C: estudio de caso | en_ES |
oaire.citationendpage | 110 | en_ES |
oaire.citationissue | 21 | en_ES |
oaire.citationstartpage | 97 | en_ES |
oaire.version | http://purl.org/coar/version/c_b1a7d7d4d402bcce | en_ES |
dc.identifier.doi | https://doi.org/10.25057/25005731.333 | - |
dc.publisher.faculty | Facultad de Ciencias Empresariales | en_ES |
dc.publisher.place | Envigado, Colombia | en_ES |
dc.rights.creativecommons | https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/ | en_ES |
dc.subject.keyword | Niemann-Pick Syndrome | en_ES |
dc.subject.keyword | cognitive rigidity | en_ES |
dc.subject.keyword | hypotonia | en_ES |
dc.subject.keyword | executive functions | en_ES |
dc.subject.keyword | frontal lobe | en_ES |
dc.type.coar | http://purl.org/coar/resource_type/c_2df8fbb1 | en_ES |
dc.type.driver | info:eu-repo/semantics/article | en_ES |
dc.type.hasversion | http://purl.org/coar/version/c_b1a7d7d4d402bcce | en_ES |
dc.type.local | Artículo de investigación | en_ES |
dc.type.redcol | https://purl.org/redcol/resource_type/ART | en_ES |
thesis.degree.grantor | Institución Universitaria de Envigado | en_ES |
dc.rights.accessrights | http://purl.org/coar/access_right/c_abf2 | en_ES |
dc.subject.proposal | Enfermedad de Niemann-Pick | en_ES |
dc.subject.proposal | rigidez cognitiva | en_ES |
dc.subject.proposal | hipotonía | en_ES |
dc.subject.proposal | funciones ejecutivas | en_ES |
dc.subject.proposal | lóbulo frontal | en_ES |
dc.description.abstracteng | Niemann-Pick Syndrome is a disease characterized by a failure in lipid metabolism and its storage at the lysosomal level. Its cause is related to specific mutations in the NPC1 and NPC2 genes, which produce accumulation of unesterified cholesterol and sphingolipids in lysosomes. This article exposes a neuropsychological profile of the Nieman-Pick desease type C, suffered by a nine years old male patient. For this case study used the following instruments: Wisc IV, Rey-Oste-rrieth complex figure, Continuous Performance test, BANFE test and Neuropsi attention and Memory test. The results showed a compromi-se of the executive functions particularly those which are associated to the dorsolateral prefrontal cortex | en_ES |
oaire.accessrights | http://purl.org/coar/access_right/c_abf2 | en_ES |
Appears in Collections: | No. 21: Enero - Junio 2016 |
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