Perfil neuropsicológico de la enfermedad de Niemann Pick tipo C: estudio de caso

Molina, David Andres; Gómez, Mónica

dc.contributor.author	Molina, David Andres
dc.contributor.author	Gómez, Mónica
dc.date.accessioned	2021-05-29T03:14:06Z
dc.date.available	2021-05-29T03:14:06Z
dc.date.issued	2016-06-20
dc.identifier.citation	Molina, D. A., & Gómez, M. (2016). Perfil neuropsicológico de la enfermedad de Niemann Pick tipo C: estudio de caso. Katharsis, (21), 98-110. https://doi.org/10.25057/25005731.333	en_ES
dc.identifier.uri	http://revistas.iue.edu.co/revistasiue/index.php/katharsis/article/view/333
dc.identifier.uri	http://bibliotecadigital.iue.edu.co/jspui/handle/20.500.12717/2206
dc.description.abstract	El síndrome de Niemann-Pick es una enfermedad caracterizada por falla en el metabolismo lipídico y su almacenamiento a nivel lisosomal, cuya causa está relacionada con mutaciones específicas en los genes NPC1 y NPC2, los cuales producen acumulación de colesterol no este-rificado y esfingolípidos en los lisosomas. El presente artículo expone un perfil neuropsicológico de la enfermedad de Niemann-Pick Tipo C, padecida por un paciente masculino de nueve años edad. Se realizó un estudio de caso único, los instrumentos utilizados fueron: Wisc IV, Fi-gura de Rey, Test de ejecución auditiva continua, Subpruebas de BAN-FE y Neuropsi atención y memoria. Los resultados arrojaron un compromiso de las funciones ejecutivas particularmente las que se asocian a las zonas prefrontales dorsolaterales.	en_ES
dc.format.extent	14	en_ES
dc.format.mimetype	application/pdf	en_ES
dc.language.iso	spa	en_ES
dc.publisher	Fondo editorial Institución Universitaria de Envigado	en_ES
dc.rights	info:eu-repo/semantics/openAccess	en_ES
dc.rights.uri	https://creativecommons.org/licenses/by-nd/4.0/	en_ES
dc.source	Institución Universitaria de Envigado	en_ES
dc.source	RI-IUE	en_ES
dc.title	Perfil neuropsicológico de la enfermedad de Niemann Pick tipo C: estudio de caso	en_ES
oaire.citationendpage	110	en_ES
oaire.citationissue	21	en_ES
oaire.citationstartpage	97	en_ES
oaire.version	http://purl.org/coar/version/c_b1a7d7d4d402bcce	en_ES
dc.identifier.doi	https://doi.org/10.25057/25005731.333
dc.publisher.faculty	Facultad de Ciencias Empresariales	en_ES
dc.publisher.place	Envigado, Colombia	en_ES
dc.rights.creativecommons	https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/	en_ES
dc.subject.keyword	Niemann-Pick Syndrome	en_ES
dc.subject.keyword	cognitive rigidity	en_ES
dc.subject.keyword	hypotonia	en_ES
dc.subject.keyword	executive functions	en_ES
dc.subject.keyword	frontal lobe	en_ES
dc.type.coar	http://purl.org/coar/resource_type/c_2df8fbb1	en_ES
dc.type.driver	info:eu-repo/semantics/article	en_ES
dc.type.hasversion	http://purl.org/coar/version/c_b1a7d7d4d402bcce	en_ES
dc.type.local	Artículo de investigación	en_ES
dc.type.redcol	https://purl.org/redcol/resource_type/ART	en_ES
thesis.degree.grantor	Institución Universitaria de Envigado	en_ES
dc.rights.accessrights	http://purl.org/coar/access_right/c_abf2	en_ES
dc.subject.proposal	Enfermedad de Niemann-Pick	en_ES
dc.subject.proposal	rigidez cognitiva	en_ES
dc.subject.proposal	hipotonía	en_ES
dc.subject.proposal	funciones ejecutivas	en_ES
dc.subject.proposal	lóbulo frontal	en_ES
dc.description.abstracteng	Niemann-Pick Syndrome is a disease characterized by a failure in lipid metabolism and its storage at the lysosomal level. Its cause is related to specific mutations in the NPC1 and NPC2 genes, which produce accumulation of unesterified cholesterol and sphingolipids in lysosomes. This article exposes a neuropsychological profile of the Nieman-Pick desease type C, suffered by a nine years old male patient. For this case study used the following instruments: Wisc IV, Rey-Oste-rrieth complex figure, Continuous Performance test, BANFE test and Neuropsi attention and Memory test. The results showed a compromi-se of the executive functions particularly those which are associated to the dorsolateral prefrontal cortex	en_ES
oaire.accessrights	http://purl.org/coar/access_right/c_abf2	en_ES