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https://bibliotecadigital.iue.edu.co/jspui/handle/20.500.12717/2206| Title: | Perfil neuropsicológico de la enfermedad de Niemann Pick tipo C: estudio de caso |
| Authors: | Molina, David Andres Gómez, Mónica |
| Issue Date: | 20-Jun-2016 |
| Publisher: | Fondo editorial Institución Universitaria de Envigado |
| Citation: | Molina, D. A., & Gómez, M. (2016). Perfil neuropsicológico de la enfermedad de Niemann Pick tipo C: estudio de caso. Katharsis, (21), 98-110. https://doi.org/10.25057/25005731.333 |
| Abstract: | El síndrome de Niemann-Pick es una enfermedad caracterizada por falla en el metabolismo lipídico y su almacenamiento a nivel lisosomal, cuya causa está relacionada con mutaciones específicas en los genes NPC1 y NPC2, los cuales producen acumulación de colesterol no este-rificado y esfingolípidos en los lisosomas. El presente artículo expone un perfil neuropsicológico de la enfermedad de Niemann-Pick Tipo C, padecida por un paciente masculino de nueve años edad. Se realizó un estudio de caso único, los instrumentos utilizados fueron: Wisc IV, Fi-gura de Rey, Test de ejecución auditiva continua, Subpruebas de BAN-FE y Neuropsi atención y memoria. Los resultados arrojaron un compromiso de las funciones ejecutivas particularmente las que se asocian a las zonas prefrontales dorsolaterales. |
| URI: | http://revistas.iue.edu.co/revistasiue/index.php/katharsis/article/view/333 http://bibliotecadigital.iue.edu.co/jspui/handle/20.500.12717/2206 |
| Appears in Collections: | No. 21: Enero - Junio 2016 |
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